作者：趙趣鳴 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 副主任醫(yī)師

審核：黃國(guó)英 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 主任醫(yī)師 教授

(資料圖)

先天性心臟病簡(jiǎn)稱先心病，是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天性畸形，也是最常見的先天性畸形。每100個(gè)出生的寶寶中就有1個(gè)可能患有先心病，其中20%～30%為重癥先心病，需要早期發(fā)現(xiàn)和治療。為了提高人口出生素質(zhì)，新生兒先心病篩查從2018年7月起就被納入新生兒常規(guī)篩查項(xiàng)目。但家長(zhǎng)們對(duì)先心病篩查的意義仍可能不太了解，甚至?xí)J(rèn)為每個(gè)寶媽在懷孕期間都做過B超，生后篩查還有必要嗎？答案當(dāng)然是肯定的。

先心病的病因仍不十分明確

先心病有一定的遺傳因素，即如果父母患有先心病，其子女患病的概率就更高。但也與母親孕早期病毒感染、服用藥物、暴露于放射線或缺乏營(yíng)養(yǎng)等因素相關(guān)。

先心病種類多，有不同的嚴(yán)重程度

輕癥先心病寶寶生后多數(shù)無癥狀，可以定期隨訪，有些甚至可自愈。但重癥先心病寶寶在生后短期內(nèi)就可能有呼吸急促、奶量小、口唇發(fā)紫、多汗、體重不增加等癥狀，若未及時(shí)診治可出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥，是造成新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因之一。因此，及時(shí)診斷和治療重癥先心病是開展新生兒先心病篩查的主要目的。

產(chǎn)前B超無法取代生后先心病篩查

近年來，國(guó)外研究數(shù)據(jù)顯示常規(guī)產(chǎn)前B超檢查對(duì)重癥先心病的檢出率僅為50%～70%，在開展先心病篩查前，超過30%的重癥先心病患兒在出生后沒有得到診斷。延誤診斷會(huì)增加手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，并嚴(yán)重影響患兒預(yù)后。由于我國(guó)醫(yī)院在人員培訓(xùn)、儀器配備、產(chǎn)前超聲普及率和總體先心病診斷水平等方面仍存在不足，因此，可能會(huì)存在漏診情況。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院?jiǎn)沃行难芯匡@示，在無癥狀且無產(chǎn)前診斷的新生兒中，產(chǎn)院住院期間的漏診率可達(dá)71%。這些都是需要開展產(chǎn)后篩查的重要原因之一。

新生兒先心病篩查的“雙指標(biāo)法”

1.雙指標(biāo)——脈氧檢測(cè)和心臟聽診

寶寶出生后6～72小時(shí)內(nèi)，醫(yī)生們會(huì)用一個(gè)手掌大小的儀器測(cè)量寶寶手和腳上的數(shù)據(jù)（即脈氧檢測(cè)），通過顯示的數(shù)值判斷寶寶有沒有缺氧的表現(xiàn)。其次用聽診器聽聽寶寶的小心臟，判斷有沒有異常的聲音（即心臟聽診）。因?yàn)闊o論是缺氧還是異常的心臟雜音，都提示寶寶患有先心病的可能性很大，兩者中有一個(gè)異常，就需要進(jìn)一步做心臟超聲檢查確診。需要說明的是，這兩項(xiàng)檢查都是沒有創(chuàng)傷性的，不會(huì)引起寶寶的不適或痛苦，整個(gè)檢查時(shí)間僅需2～3分鐘，而且是在出產(chǎn)院之前即可完成，不會(huì)增加家長(zhǎng)帶著寶寶往返醫(yī)院的麻煩。

2.正確看待篩查“陰性”結(jié)果

家長(zhǎng)也要認(rèn)識(shí)到“篩查”不是診斷，通過篩查我們可以發(fā)現(xiàn)92%以上的重癥先心病患兒。但由于疾病的復(fù)雜性和受篩查技術(shù)的限制，還有少部分重癥先心病篩查不出來。因此，建議篩查正常的寶寶，除了在出生后42天到出生時(shí)的醫(yī)院進(jìn)行復(fù)查外，平時(shí)還要注意寶寶是否存在呼吸急促、奶量小、口唇發(fā)紫、多汗、體重不增加等情況，如果出現(xiàn)這些情況，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院向醫(yī)生咨詢檢查。

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先心病整體治療效果好

輕癥先心病患兒部分可以自然恢復(fù)正常，部分通過外科手術(shù)或內(nèi)科微創(chuàng)介入治療可得到根治，治療方式由醫(yī)生通過對(duì)疾病評(píng)估的結(jié)果決定。而重癥先心病根據(jù)疾病復(fù)雜程度不同，治療效果也有差異，如果能及時(shí)診斷和治療，總體手術(shù)成功率在97%以上，大多數(shù)寶寶在手術(shù)完成后可以和健康的孩子一樣生活和成長(zhǎng)。但如果延誤治療，手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)提高，治療效果也會(huì)下降。

先心病寶寶的注意事項(xiàng)

1.先心病寶寶能否進(jìn)行預(yù)防接種？

這主要取決于孩子的心功能情況。患有簡(jiǎn)單先心?。ㄈ缡议g隔缺損、房間隔缺損及動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）的寶寶，若生長(zhǎng)發(fā)育良好且無臨床癥狀和其他接種禁忌證時(shí)，更應(yīng)按照免疫程序接種疫苗以預(yù)防感染。而對(duì)于復(fù)雜的先心病患兒，尤其合并嚴(yán)重心力衰竭或有缺氧癥狀時(shí)應(yīng)禁止接種，可選擇在手術(shù)治療后3～6個(gè)月，且復(fù)查心功能正常時(shí)補(bǔ)接種。

2.先心病寶寶居家如何護(hù)理？

對(duì)于心功能正常且無臨床癥狀的輕癥先心病寶寶，可正常喂養(yǎng)和活動(dòng)，但應(yīng)注意避免與有呼道感染的人群接觸，盡量少帶寶寶去公共場(chǎng)所，預(yù)防寶寶感染。對(duì)于重癥先心病寶寶，喂養(yǎng)時(shí)宜少食多餐，保持大便通暢，若寶寶吸奶時(shí)出現(xiàn)氣促、乏力等表現(xiàn)應(yīng)暫停吮吸，平時(shí)應(yīng)減少對(duì)寶寶不必要的刺激，避免過分哭鬧和活動(dòng)。對(duì)有口唇發(fā)紫的寶寶尤其應(yīng)注意在夏天多喂水，保證足夠的水分?jǐn)z入。如發(fā)現(xiàn)寶寶有面色蒼白、口周發(fā)青、氣急煩躁、心率過快、呼吸困難等癥狀，表示寶寶可能發(fā)生心力衰竭，應(yīng)及時(shí)送醫(yī)院就診。

目前，我國(guó)新生兒先心病篩查項(xiàng)目的覆蓋范圍已由最初的24個(gè)?。▍^(qū)、市）擴(kuò)大至28個(gè)，3 4000多名先心病患兒因此得到了及時(shí)的診治。新生兒先心病篩查已經(jīng)成為守護(hù)寶寶心健康的重要環(huán)節(jié)。但那些沒有接受過篩查的寶寶的家長(zhǎng)們也不用擔(dān)心，只要寶寶生長(zhǎng)發(fā)育好，沒有嘴唇和/或指甲發(fā)紫的現(xiàn)象，平時(shí)體檢醫(yī)生也沒有說寶寶心臟有異常的聲音，患有先心病的可能性就很低。

標(biāo)簽： 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 生長(zhǎng)發(fā)育 無臨床癥狀