2023年5月8日是第30個(gè)“世界地貧日”,今年主題是“防控地貧,重在篩查”,旨在提高全社會(huì)對(duì)地中海貧血(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)的認(rèn)知和關(guān)注,加強(qiáng)地貧防控。
地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病,全球約3.5億人為地貧基因攜帶者(占總?cè)丝诘?%),我國(guó)約有3000萬(wàn)地貧患者,多分布在南方領(lǐng)域,是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方出生缺陷高發(fā)疾病。
(相關(guān)資料圖)
1.地貧是一組遺傳性溶血性貧血,也是多發(fā)于南方地區(qū)且危害嚴(yán)重的出生缺陷疾病。
地貧又稱(chēng)海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國(guó)家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,是由于珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白膚鏈合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,繼而引發(fā)慢性溶血和貧血。
地貧在我國(guó)長(zhǎng)江以南的廣大區(qū)域高發(fā),尤以廣西壯族自治區(qū)(發(fā)病率為23.98%)、廣東省(發(fā)病率為16.8%)和海南?。òl(fā)病率為15.12%)三地為甚,其他高發(fā)地區(qū)還有云南省、貴州省、福建省、江西省、湖南省、四川省、重慶市、香港特別行政區(qū)、臺(tái)灣地區(qū)等,是我國(guó)南方地區(qū)最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病之一。
我國(guó)北方則主要見(jiàn)于古“絲綢之路”的陜西省、甘肅省、新疆維吾爾自治區(qū)等地,推測(cè)與東西方人群交流有關(guān)。近年來(lái)隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和改革開(kāi)放,人口流動(dòng)頻繁,湖北省、江蘇省、浙江省、上海市和北京市等地也出現(xiàn)少量病例。
2.地貧臨床分類(lèi)復(fù)雜,臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大。
根據(jù)受累的蛋白肽鏈不同,地貧主要分為α型和β型。根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度,又分為靜止型/輕型、中間型和重型,詳見(jiàn)表1。
表1 地貧的分型
注:地貧為地中海貧血
3.地貧難治愈,但可防可控,做好地貧攜帶者篩查至關(guān)重要!
目前,地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法,地貧基因攜帶者無(wú)需特殊治療,中間型、重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法,根據(jù)干細(xì)胞來(lái)源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。若有人類(lèi)白細(xì)胞抗原相匹配的造血干細(xì)胞供者,應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小,移植效果越好,有條件患兒應(yīng)盡早(2~6歲)接受造血干細(xì)胞移植。
地貧雖難治但可防,在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查,通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
地貧篩查簡(jiǎn)單易行,通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查,若篩查結(jié)果提示可疑地貧,需要進(jìn)一步行地貧基因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類(lèi)型地貧。
4.夫婦雙方地貧篩查均正常,或僅一方有地貧,或雙方為不同類(lèi)型地貧,可以正常妊娠并做好孕期保健;夫婦雙方均為同類(lèi)型地貧基因攜帶者,可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。
夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常,孕育中、重型地貧兒的概率極低;夫婦雙方只有一方有地貧,或者一方為α地貧、另一方為β地貧,則不會(huì)孕育中間型、重型地貧兒。對(duì)于以上情況,可以正常妊娠并做好孕期保健。夫婦雙方均為同類(lèi)型地貧基因攜帶者,存在孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢(xún),每次妊娠后按照專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的建議盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(即第三代試管嬰兒),實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。
產(chǎn)前診斷的方法和時(shí)間:
采集胎兒DNA的方法目前主要有:絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織、羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水細(xì)胞、臍靜脈穿刺術(shù)采集臍帶血等方法。
檢查時(shí)間分布為:絨毛活檢(孕10~14周)、羊膜腔穿刺術(shù)(孕16~24周)、靜脈穿刺術(shù)(孕18周以后)。
參考文獻(xiàn)[1]國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司,中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì).地中海防治核心信息及知識(shí)要點(diǎn)(2021版)
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