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被“詛咒”的家族,背后的真相讓人大吃一驚! 每日報道

時間:2023-03-31 13:44:21    來源:科普中國網    

祖父、爸爸、叔叔、27歲的姐姐相繼猝然離世,小李一家仿佛被詛咒附體。村里人議論紛紛,覺得小李一家一定是“遭了天譴”,對他們避而遠之。這奇怪的“詛咒”為何在小李家中屢屢應驗?他的家族又隱藏著什么秘密呢?

真相只有一個,在醫(yī)院進一步的家族摸底中發(fā)現(xiàn),小李一家可能患有一種遺傳性疾病-肥厚型心肌病,它或許是這神秘詛咒的元兇。

只看疾病的名字,大家或許問題連連:什么是心???心肌怎么就厚了?厚了有什么不好?……別著急,我們整理了相關知識點,今天就和大家嘮一嘮**肥厚型心肌?。╤ypertrophiccardiomyopathy,HCM,以下簡稱肥心?。?*究竟是怎么一回事!


(資料圖)

Part1**:什么是心?。?*

心臟,外觀像顆桃子,與自己拳頭的大小相似,每時每刻都在兢兢業(yè)業(yè)地“工作”,維持著我們的生命活動。

而心肌就是構成心臟的肌肉組織,它靠著強有力的規(guī)律性收縮和舒張,將血液泵進動脈,輸送到全身。

gif圖來源網絡

Part2**:心肌肥厚是怎么回事?**

心臟像所房子,而心肌可以理解成房子的墻壁,心肌肥厚就是房子的墻壁增厚了。

按說肌肉厚實了應該是件好事,畢竟在泵血的時候更有勁了,但事實并非如此。心肌的肥厚不是肌肉變得強壯,而是心室壁的肌肉變得臃腫了**,看似壯實,實則中看不中用。肥厚的心室壁就像是增厚的“墻壁”,占用了房子的建筑面積,讓使用空間變得狹小**。

這就減少了心室可以容納的血流量,和心臟每次跳動泵出到全身的血量。隨之,心室的舒張功能逐漸減退,就導致體循環(huán)、腦供血不足,心排血量越來越少。表現(xiàn)出來就是呼吸困難、心悸、頭暈,甚至昏厥,在劇烈運動或心肌負荷過重時還可發(fā)生猝死(即突發(fā)性非預料中的死亡)。

值得注意的是,并不是所有肥厚型心肌病患者的猝死風險都一樣。對部分患者來說,平時可能無表征,但首發(fā)癥狀就是猝死。

Part3**:心肌是咋肥的?**

肥心的**“肥”可不是吃出來的**,而是**“命中注定”的,它是一種遺傳病**。人群中該病的發(fā)病率大致為0.2%左右,伴有家族史的病人發(fā)病率可高達30%,近一半病人有家族聚集性,也就是說同一個家族中可能出現(xiàn)多名肥心病患者,且同一個家族內的肥心病患者出現(xiàn)癥狀的年齡、疾病進展的速度和發(fā)病的嚴重程度差異很大。大多數(shù)患者無癥狀或有輕微癥狀,但均有舒張功能異常,在檢查心電圖或超聲心動圖檢查時意外發(fā)現(xiàn),部分患者可能有如呼吸困難、胸痛等癥狀,而有些患者則以心源性猝死(SCD)為首發(fā)表現(xiàn)

正因為肥心病是遺傳性疾病,所以開篇的小李一家人才都不幸“中招”。而只有找到了揭開了所謂“詛咒”的面紗,才能科學地選擇預防及治療疾病的方式。那么我們怎樣才能預防和治療遺傳病呢?

Part4**:咋預防?**

提到預防,大家可能會想到去醫(yī)院做個心電圖之類的體檢,看看有沒有問題。當然,定期體檢十分必要,然而應當注意的是,在肥心病早期還未發(fā)病之時,通過常規(guī)的檢測,或許并不能發(fā)現(xiàn)病變,從而可能延誤疾病最佳治療時機。而此時,基因檢測的意義便十分重要了。根據(jù)研究,及早進行基因篩查,診斷準確性極高,更是肥厚型心肌病診斷的金標準。另外,肥厚型心肌病與其他類型疾?。ㄈ绻谛牟 ⑹议g隔缺損等)可能有類似的表現(xiàn),臨床診斷時可能容易混淆。基因檢測可以輔助鑒別診斷,進而指導精準醫(yī)療。除了輔助早期診斷、鑒別診斷之外,基因檢測還可以通過明確的遺傳基礎,識別家系中可能發(fā)生肥心病的高危個體,因此不僅僅是幫助患者自己,更是幫助家人實現(xiàn)早診斷、早治療,最大程度地降低疾病帶來的危害。所以基因檢測在肥心病患者及其親屬的診斷和管理中發(fā)揮著重要作用。

因此,建議有肥心病家族史的成員**“組團”進行基因檢測。**同時,對于家族中尚無癥狀的致病變異攜帶者,建議在出現(xiàn)癥狀前至少每5年進行一次超聲心動圖檢查,一旦出現(xiàn)胸悶暈厥等癥狀需立刻進行超聲心動圖檢查。如果發(fā)現(xiàn)心臟病變,則需預防性用藥,以延緩病程,應避免進行競技性運動及從事重體力活動,防止猝死。

此外,攜帶致病變異的個體如果有生育需求,可以考慮進行**產前診斷或胚胎植入前遺傳學診斷,**防止后代再攜帶致病變異,阻斷疾病在家族中的傳遞,防止悲劇重演。

Part5**:其他醫(yī)療建議**

肥心病的治療原則是改善癥狀、減少并發(fā)癥,預防猝死。肥心病治療包括藥物治療、非藥物治療、手術治療及介入治療等。對肥心病患者的藥物治療,應系統(tǒng)、規(guī)范,應根據(jù)患者的具體病情、結合基因檢測結果指導安全用藥。

確診為肥心病的患者,應當根據(jù)醫(yī)生臨床建議參加低-中強度的運動,以改善心肺功能。人類最恐懼的是未知,對于遺傳病來說,只要我們了解其真面目,明確診斷,就可以更好地應對它。

生命因它的每一次跳動而鮮活,它因為你的精心呵護而怦然。呵護心臟,我們也可以從日常生活中的點點滴滴做起:

希望大家都健健康康的,遠離遺傳類疾病。

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